La importancia de los tiempos en el Tamizaje Neonatal

Menos de 24 horas después de que Karen y Michael Hidde regresaron a casa del hospital con su hijo recién nacido, el bebé se quedó en silencio. Karen no podía despertarlo. Siguiendo el consejo de una enfermera, la madre primeriza preparó un baño frío y mantuvo a Colton, su único hijo, en el agua tonificante, pero el bebé no se movió. Su cuerpo quedó inerte, con los ojos cerrados.

Los Hidde se apresuraron llevando al bebé al New London Family Medical Center de Connecticut, en EE. UU. Allí, el personal comenzó a extraer sangre del pie de Colton para la prueba de tamizaje metabólico. Pero, mientras los nuevos padres observaban, sangre espumosa empezó a salir por la nariz y la boca de su niño. Alguien gritó: Doctor, tiene que venir en este momento.

"Ellos trataban de encontrar una vía aérea y estaban teniendo problemas para colocar el tubo hacia abajo", dijo Michael. "Había mucha sangre."

Durante las siguientes 12 horas, Colton fue transferido en un helicóptero de rescate a un hospital en Neenah y, luego, en un segundo vuelo de emergencia, al Hospital de Niños de Wisconsin en Milwaukee. Se encontraba tan cerca de la muerte que los médicos tennían problemas para decidir si verdaderamente se podía hacer algo para salvarlo.

Fue una crisis que nunca debería haber ocurrido.

El estado de Wisconsin tamiza a prácticamente todos los recién nacidos buscando 44 enfermedades raras y tratables. Una de ellas es la enfermedad metabólica que había llevado a Colton al borde de la muerte.

El New London Family Medical Center había seguido las directrices del estado de Wisconsin y remitió la muestra de sangre de Colton al laboratorio estatal dentro de las 24 horas siguientes de tomarla y, así,  los médicos podrían haber tratado la enfermedad del bebé antes de que se convirtiese en crítica.

Colton podría haber sido puesto a dieta especial y, luego, vuelto a casa después de un día o dos más en el hospital, según uno de sus médicos, David Dimmock , un experto en enfermedades metabólicas de los niños del Colegio Médico de Wisconsin .

El caso de Colton plantea preguntas preocupantes acerca de un programa de salud pública hito, utilizado en todo el país y la confianza de millones de padres como los Hidde.

En Estados Unidos, hace ya 50 años que el tamizaje neonatal fue diseñado para salvar a los bebés de la muerte o del daño irreversible mediante detección de enfermedades poco comunes rápidamente. Estas pruebas han cambiado la salud infantil en este país, ahorrando o mejorando de las vidas de unos 12.000 niños al año, según un informe del 2013 de la Asociación de Laboratorios de Salud Pública.

Pero una investigación del Milwaukee Journal Sentinel encontró que los retrasos en algunos hospitales menoscaban la eficacia de las pruebas y pone a los bebés en riesgo. Los registros mostraron que la prueba de Colton no fue recibida en el laboratorio estatal hasta cinco días después de que fue tomada y casi una semana después de su nacimiento.

El New London Family Medical Center revisó el tratamiento de Colton en respuesta a las preguntas del Journal Sentinel. Pero el hospital no quiso hablar sobre el caso en detalle, a pesar de que los padres habían declarado que no seguirían acciones contra el personal. El hospital sí emitió un breve comunicado diciendo que la muestra de sangre del bebé se recogió a tiempo, a pesar de que no se envió al laboratorio estatal hasta cuatro días después.

Los médicos dicen que, a veces, los envíos de las muestras se retrasan debido a que el hospital espera hasta tener un grupo de éstas para enviarlas todas juntas -una práctica no regular conocida como "procesamiento por lotes." La prueba de Colton pareció haberse retrasado por esta práctica de acuerdo con un asesor en Genética Infantil que llamó al New London Family Medical Center para averiguar lo que había sucedido.

Los miembros de un comité que aconseja al Programa de Cribado Neonatal de Wisconsin reconocieron que algunos hospitales hacen el procesamiento por lotes en varias ocasiones a pesar de que el estado paga por un servicio de mensajería para el traslado de las muestras de sangre a su laboratorio.

Los hospitales pueden salirse con la suya porque no hay leyes les obliguen a seguir las directrices del estado; y no son sancionados cuando fallan. De hecho, el estado es reacio a nombrar a los hospitales que hacen el procesamiento por lotes.

Durante cinco meses, el Laboratorio de Higiene del Estado de Wisconsin se resistió a la publicación de los datos sobre los hospitales que permitan a los padres ver cuáles son aquellos que sí envían sus exámenes de recién nacidos con prontitud. Finalmente, el 6 de noviembre del 2013, después de que otros 25 estados habían proporcionado sus datos, Wisconsin hizo lo mismo y se enviaron los registros al Journal Sentinel.

 
Entre los expertos en salud, hay pocos argumentos para defender el procesamiento por lotes. "Los hospitales no deben realizar el procesamiento por lotes", dijo Ada Hamosh, directora clínica del Instituto de Medicina Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. “Las muestras deben ser enviadas al menos diariamente."

En un estado tras otro, los sitios web de cribado neonatal advierten explícitamente a los hospitales para que no realicen el procesamiento por lotes.

"La proyección es extremadamente sensible al tiempo ", dijo Brad Therrell, director de la National Newborn Screening and Global Resource Center, con sede en Austin, Texas. "Algunas de las cosas en que detectamos pueden empezar a causar problemas dentro de unos pocos días después del nacimiento."

 
“Con la galactosemia, el objetivo es conseguir remitir los resultados a los médicos dentro de los cinco días posteriores al nacimiento”, dijo. "Si no es dentro de cinco días, los bebés pueden morir."