jueves, 27 de julio de 2017

Charlie Gard morirá

Manifestantes pidiendo una oportunidad para Charlie Gard

Los padres de Charlie

El bebé Charlie Gard será desconectado de su soporte vital y no podrá celebrar su primer cumpleaños este 4 de agosto.

Sus padres, Chris Gard y Connie Yates, han librado una dura batalla legal de cinco meses contra el Hospital Great Ormond Street de Londres, cuyos médicos sostuvieron desde un principio que no había cura posible para su hijo. Lo que hoy muchos se preguntan es qué habría pasado si el Hospital hubiese dejado marchar a Charlie hace cinco meses, cuando aún podría haber tenido una posibilidad, por mínima que fuera.

Los últimos escáneres realizados a Charlie mostraron que el niño padece daños irreversibles en el cerebro y sufre atrofia muscular severa. El doctor Hirano, el neurólogo de Nueva York que se había ofrecido a curar a Charlie, ha certificado que ya no existe tratamiento que pueda curarlo. En el tribunal, Grant Armstrong, que representa a los padres de Charlie, ha expresado con claridad la posición de los padres: “Lo mejor para Charlie es no seguir el tratamiento”.

Fuera de una de las salas de los Reales Tribunales de Justicia en el Strand londinense inicialmente se respiraba optimismo en la decisión del juez y varias decenas de personas del “Ejército de Charlie” y de CitizenGO y HazteOir.org, las plataformas que han recogido más de 550 mil firmas en diferentes países de Europa y de América pidiendo una oportunidad para Charlie, estuvieron desde primera hora de la mañana congregados, coreando consignas en favor de Charlie, cantando canciones y haciendo tocar el cláxon a los vehículos que pasaban.

Pero el ambiente se enfrió de golpe cuando se filtró lo que ocurría en el interior de la sala. La desesperación ha llevado a muchos a comenzar a gritar “¡vergüenza, vergüenza!” contra el hospital, contra el juez, incluso contra las decenas de medios de comunicación presentes, a los que han acusado de no defender desde un principio la causa de los padres.

El bebé pasará sus últimos momentos con vida en un hospital especializado en enfermos terminales, a la espera de que sus padres y los médicos que le tratan acuerden el plan de cuidados paliativos para él, según el dictamen emitido este miércoles.

En una audiencia celebrada en el Tribunal Superior de Londres, el magistrado Nicholas Francis determinó que los padres del bebé, Chris Gard y Connie Yates, y el hospital Great Ormond Street, donde el bebé está ingresado, tendrán de plazo hasta este jueves al mediodía para decidir cuál será el programa de cuidados que recibirá el pequeño y cuánto tiempo le queda de vida.

La familia de Charlie, un bebé de 11 meses aquejado de una rara enfermedad que le ha dejado en estado terminal, había pedido que se les concediera una semana junto a su hijo antes de dejarle morir y su abogado, Grant Armstrong, dijo que ha encontrado a un médico para cuidar al bebé en sus últimos momentos. No obstante, ese doctor ha resultado ser médico de familia y no el especialista en cuidados intensivos de pediatría, que el citado hospital considera "esencial" para dar la atención adecuada que precisa Charlie en ese último tramo.

El juez confía en que, pese a las diferencias, ambas partes lograrán alcanzar un acuerdo sobre el plan de cuidados al niño antes del 27 de julio del 2017 pues, de lo contrario, el bebé será igualmente trasladado y se pondrá fin a su tratamiento paliativo poco después.

Los padres de Charlie solicitaron esta semana a la justicia que su hijo pudiera salir del hospital y así fallecer en casa, tras abandonar su lucha legal de los últimos meses para poder someterle a una terapia experimental en Estados Unidos. Los médicos veían inviable esa opción por motivos prácticos y abogaban por un centro especializado en enfermos terminales, alternativa finalmente aceptada por la pareja.

Durante la audiencia se evidenciaron diferencias entre el equipo legal de los padres de Charlie y los médicos del hospital londinense sobre el plan de atención médica para los momentos finales del niño. Charlie padece el síndrome de depleción de ADN mitocondrial, un extraño desorden que inhabilita la capacidad del cuerpo de dar energía a los músculos y, según el citado centro médico de Londres, su calidad de vida no mejoraría con la terapia experimental.

“Mamá y papá te quieren mucho Charlie, siempre te han querido y siempre te querrán.  Sentimos tanto no haberte podido salvar… Dulces sueños, bebé. Duerme tranquilo, nuestro pequeño muchacho hermoso. Charlie Matthew William Gard. Nuestro héroe”.



La terapia génica llega a cientos de miles de euros por inyección


Imagen de los laboratorios de YposKesi, la primera compañía farmacéutica francesa que produce terapias génicas y celulares para enfermedades raras.


Por Daniel Mediavilla

EE UU aprobará en septiembre la primera terapia génica para uso comercial. Servirá para tratar a enfermos de leucemia con mal pronóstico

La primera terapia génica para uso comercial será por fin una realidad en septiembre. EE UU tiene previsto aprobar para entonces el primer tratamiento. Fabricado por la farmacéutica Novartis, ha mostrado su efectividad en enfermos de leucemia con muy mal pronóstico. En un ensayo en 12 países, el 83% vieron como la enfermedad remitía. Un año después, dos tercios seguían libres de cáncer.

El funcionamiento de la terapia consiste en extraer los propios linfocitos del paciente, llevarlos a un laboratorio de la compañía farmacéutica, modificarlos genéticamente para que sean capaces de atacar a las células de cáncer y volver a inyectárselos al enfermo. Eso se logra empleando virus del sida mutilados utilizando la capacidad de este microorganismo para secuestrar las células humanas y ponerlas a su servicio. En este caso, el potencial del VIH para el mal se aprovecha para mejorar las células del sistema inmune que suele destruir.

Este tipo de glóbulos blancos mejorados han provocado efectos secundarios graves en el pasado. La muerte de cinco pacientes por inflamación del cerebro obligó a la empresa Juno Therapeutics, en EE UU, a detener un ensayo que utilizaba una técnica similar. Por el momento, Novartis no ha observado este tipo de problemas en sus ensayos.

La aprobación es un nuevo paso que acerca la terapia génica a la práctica médica común. La idea lleva más de dos décadas en pruebas, pero parece que por fin se comienzan a superar las dificultades técnicas para encontrar los virus adecuados con los que introducir los cambios genéticos en las células humanas sin causar efectos secundarios demasiado graves. A principios de este siglo, el uso de retrovirus como vectores para los nuevos genes provocó varios casos de leucemia. Con las nuevas técnicas, que emplean lentivirus, la seguridad es mucho mayor. “En algunos casos, el riesgo (llamado genotoxicidad) descrito en aquellos casos de principios de este siglo, posiblemente vino junto con el tipo de virus (retrovirus, no lentivirus) por la modificación genética de células madre, que son un tipo de células que se replican mucho favoreciendo la acumulación de mutaciones en sus células descendientes y con ello la posibilidad de genotoxicidad”, explica Manel Juan, jefe de la sección de Inmunoterapia del Servicio de Inmunología del Hospital Clínic de Barcelona. El investigador colidera desde este hospital, junto con el de Sant Joan de Deu, un ensayo para tratar la leucemia que emplea una propuesta de tratamiento CART equivalente con linfocitos T similar al que va a aprobar EE UU.

Juan reconoce que en algunos casos el uso del VIH puede provocar linfoma, aunque “de momento solo hay cuatro descritos”. Pero teniendo en cuenta la situación de los pacientes con leucemia, que no tienen otra opción terapéutica, “el riesgo beneficio compensa claramente”, plantea. En EE UU, como sucede con muchos tratamientos cuando son experimentales, la nueva terapia génica solo se empleará con pacientes que no responden a los medicamentos habituales. Además, se está tratando de aplicar la tecnología en tumores sólidos como los de pulmón, un objetivo más complicado que las enfermedades de la sangre.

En este campo también trabaja en España un equipo liderado desde el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Además de servir como base para la inmunoterapia contra el cáncer, modificando glóbulos blancos para que sean más efectivos contra el cáncer, las terapias génicas son muy prometedoras en el ámbito de las enfermedades raras que suceden cuando un gen con una función clave falla.

“Nosotros trabajamos en enfermedades hereditarias que afectan a la sangre y causan principalmente inmunodeficiencias, pero también problemas con los glóbulos rojos”, explica José Carlos Segovia, investigador de la división de Terapias Innovadoras en el Sistema Hematopoyético del CIEMAT. Una de las enfermedades que tratan de combatir es la anemia de Fanconi, una enfermedad rara que afecta a las células madre encargadas de generar las células de la sangre. Las personas con esta deficiencia sufren anemias y tienen más probabilidades de desarrollar leucemia.

La técnica utilizada por el equipo del CIEMAT consiste en extraer las células madre de la sangre del paciente, introducir el ADN necesario para repararlas una vez fuera y volverlas a inyectar. “Cuando se tratan inmunodeficiencias, con unas pocas células corregidas es suficiente para resolver el problema, porque tienen una ventaja selectiva y acaban desplazando a las defectuosas”, explica Segovia. “Ahora queremos ver el número de células corregidas necesarias para curar la enfermedad”, añade.

Además de los problemas técnicos, para que la terapia génica se convierta en una solución habitual para muchas enfermedades requerirá superar problemas económicos. En muchos casos, estos tratamientos van dirigidos a enfermedades poco frecuentes y son curativos. Esto significa que las empresas que los desarrollan tienen dificultades para rentabilizar sus inversiones. Según informaba el Washington Post, aunque Novartis no ha revelado el coste de su terapia para la leucemia, los analistas predicen que la inyección única costará entre 250.000 y 500.000 euros.

Recientemente, UniQure, la compañía que desarrolló Glybera, la primera terapia génica aprobada en Europa, anunció que no buscaría la renovación de su permiso para vender el fármaco cuando expire el próximo octubre. El fármaco corrige una deficiencia de la lipoproteinlipasa, una enzima necesaria para procesar correctamente la grasa. Quienes sufren este mal, experimentan intensos dolores en el abdomen. La enfermedad es tan rara y el fármaco tan caro, que desde su aprobación en 2012 solo ha sido empleado una vez de manera comercial. Se empleó para tratar a una paciente en Alemania y costó 900.000 euros, que costeó la aseguradora DAK.

Para investigadores como Manel Juan, el coste de estos medicamentos será un reto importante para las terapias génicas. “Los costes serán muy altos y no se sabe cómo se podrán financiar. Habrá que ver lo que cuesta el tratamiento y lo que vale, porque hablamos de centenares de miles de euros por paciente”, apunta. Segovia cuenta que en su trabajo ha sido fundamental la colaboración con la empresa biotecnológica estadounidense Rocket Pharma, que les ha apoyado económicamente. “Nosotros hemos preguntado a esta empresa por la rentabilidad y nos dicen que, aunque esta sea una enfermedad poco frecuente, los procedimientos que utilizamos para tratarla tiene mucha similitudes con otras enfermedades raras”, explica Segovia. “Para buscar nuevas aplicaciones, solo habría que utilizar las secuencias que corrigen el gen defectuoso que produce la nueva enfermedad a tratar, pero el proceso, aunque habría que ajustarlo, es similar”, concluye. En cualquier caso, con decenas de fármacos de terapia génica o celular en sus últimas fases experimentales, la incógnita sobre quién pagará por ellos y cómo cuando lleguen al mercado sigue creciendo.

Mientras llegan esas respuestas, los investigadores siguen ampliando las posibilidades de la terapia génica más allá de las dolencias de la sangre. Ya se están desarrollando nuevos vectores para corregir células del hígado dentro de los pacientes y hay ensayos para paliar la distrofia muscular a través de inyecciones intravenosas con las que se introduce el gen reparador. Con la introducción de técnicas de edición genética como el CRISPR ha comenzado una nueva fase de la terapia génica. “Ahora, utilizando vectores lentivirales, añadimos a la célula enferma una secuencia nueva correcta. Con el uso de herramientas de edición el objetivo es sustituir las secuencias dañadas por las correctas. Este es el objetivo de los que nos dedicamos a estas tecnologías, porque no queremos añadir nada, solo corregir lo dañado”, afirma Segovia, que, aunque optimista, recuerda que los avances científicos requieren mucho tiempo e inversión. “Nosotros empezamos a trabajar en investigación básica en este área y ahora empezamos a ver cómo llega ese trabajo a los pacientes”, remacha.
 

FUENTE: https://elpais.com/elpais/2017/07/25/ciencia/1501004886_704363.html