martes, 30 de octubre de 2012

Reflexiones acerca de la terapia con oxígeno y la ventilación mecánica domiciliaria para la Hipoventilación Alveolar Congénita...




Guadalupe (Lupita) tiene casi un año de edad. La mayor parte de ese tiempo (324 días) lo ha pasado con nosotros y en el interior de la Unidad de Neonatología. Los ciclos naturales de vigilia y sueño, día y noche, luz y sombras le estuvieron negados siempre. Una poderosa sobre estimulación sonora, visual y táctil acompañó su vida desde que nació. Recién hoy disfruta algo que tantos niños tienen en forma tan natural que casi pasa desapercibido. Nada en su vida ha resultado sencillo. Nació antes de tiempo, parecía padecer un proceso infeccioso, realizaba incontables episodios de apnea sin ninguna causa aparente. Sería difícil precisar cuantos tubos pusimos a través de su tráquea y cuántas conexiones y auto desconexiones de ventiladores mecánicos de muchas marcas experimentó. Desarrolló numerosos episodios de neumonía nosocomial y de sepsis; la desoxigenación ocasionó, probablemente, sus episodios convulsivos y la medicación para controlarlos, junto con todo lo demás, comprometió su desarrollo psicomotor. Cuando conseguimos que se le practique una traqueotomía para poder continuar con su soporte respiratorio fuimos capaces de ofrecerle, por primera vez, cierta libertad de movimientos y algo de autonomía e iniciar estimulación y rehabilitación. Se realizaron tantas gestiones administrativas, ante tantas instancias, para conseguir el equipamiento que ahora tiene en su dormitorio que creo que, algunas veces, sólo seguí adelante porque su madre seguía luchando. No obstante todas las increíbles eventualidades de su primer año de vida, la verdadera naturaleza de su enfermedad yace oculta en la disposición de sus genes y su origen fue muy posterior.

Cuando fue concebida y las secuencias precisas de bases aminadas se alineaban en cada sector (gen) de sus cromosomas ocurrió un error en uno de sus genes (llamado PHOX2B y ubicado en un extremo de sus dos cromosomas número cuatro); a ese error se le considera una variación con respecto a la mayoría de la población humana (es decir, una mutación) que convirtió a ese gen en defectuoso (pero solamente al gen de uno de los dos cromosomas cuatro). Este gen se encarga de codificar las proteínas que regulan el desarrollo del Sistema Nervioso Autónomo durante la formación del embrión y que condicionan a futuro sus circuitos reflejos. En los individuos no afectados por esta enfermedad, el ADN de esta zona codifica 20 alaninas (la alanina es un aminoácido); el individuo normal tiene un genotipo 20/20 (20 alaninas codificadas por un cromosoma y 20 por el otro). Las mutaciones en esta zona  producen un aumento en el número de alaninas codificadas (desde 24 a 33). Lupita tiene una mutación que le hace codificar, a uno de sus cromosomas número cuatro, 26 alaninas en lugar de las 20 que codifica el otro. La expresión externa (llamada fenotipo) de esta anomalía es el  cese de la autonomía respiratoria cuando se duerme. Hace solamente nueve años que se precisó la relación exacta existente entre este gen defectuoso y la enfermedad y pudo desarrollarse la técnica para su diagnóstico molecular.

No hay un tratamiento efectivo. Lo que hemos conseguido, es decir terapia con oxígeno a través del tubo de traqueostomo y ventilación mecánica cuando está dormida, es lo que usualmente se hace con estos niños en aquellas partes en que se consigue diagnosticarlos. Que yo sepa, no se ha diagnosticado ningún otro caso así en el país, pero eso no constituye un gran aliento. El diagnóstico es, en sí, una sentencia final, inapelable y de por vida. Aunque es probable que algún día deje de necesitar un soporte adicional de oxígeno al ambiental, probablemente nunca dejará de depender del ventilador mecánico. Si se casa y llega a tener hijos, la mitad de ellos, podrían padecer la enfermedad y, dada su forma de transmisión hereditaria (autosómica dominante), ésta se expresará fenotípicamente, es decir sintomáticamente, aunque su pareja no sea portadora del gen defectuoso.

Aunque tenemos a Lupita monitorizada permanentemente y podemos hacer su seguimiento en tiempo real, parece que su vida y la nuestra se encuentran indefectiblemente entrelazadas. Hace cuatro días, su ventilador mecánico domiciliario se averió y fue necesario despertarla en la madrugada. Se la tuvo despierta por alrededor de 8 horas hasta que conseguimos, con todas las dificultades del caso (en particular, la impertinente actitud de uno de los proveedores de oxígeno), montar otro ventilador (de tipo hospitalario) con sus respectivos aditamentos, justo antes de que cayese rendida, poco después del almuerzo. En circunstancias normales, algo así nos hubiese tomado días, pero lo hicimos en horas y la niña no necesitó volver a hospitalizarse.

El camino que queda es tan grande y extenso como su expectativa vital. Me pregunto de qué manera solucionaremos los aspectos relacionados con su rehabilitación y estimulación para vencer el moderado retardo psicomotor que la afecta. ¿Cómo podremos trabajar en la adquisición del lenguaje, la deambulación y la escolaridad? Simultáneamente, no podemos sino agradecer que la niña no esté afectada también por la enfermedad de Hirschsprung, por anomalías cardiacas o por tumores originados en la cresta neural, aunque su actual distermia y las convulsiones que tuvo sí podrían estar relacionadas con el síndrome. ¿Cuántos años podrá vivir así? ¿Aparecerá algún día un fármaco como los que se están experimentando al momento (17-AAG, ibuprofeno, 4-PBA, curcumina, trehalose, rojo congo, chrysamina G y geldanamicina) que in vitro parecen promover la eliminación de los agregados de esas proteínas mutantes?

Hace pocos años, lo que hoy podemos hacer nos luciría impracticable. Pero no lo es y esa es parte de la filosofía de toda nuestra vida. Pero, así como la vida misma, el futuro luce incierto y obscuro, también podría ser fresco y luminoso si continuamos trabajando todos en los que nos ha tocado hacer, con un enfoque humanista y altruista, que piense en el ser humano y en su relación con su entorno más que en el agregado material y que tome la genética como base del conocimiento y no como el fin de éste.

miércoles, 24 de octubre de 2012

Musicoterapia: artículo publicado en ourcoloradonews.com






Publicado el Viernes, 03 de febrero del 2012 1:53 pm | Actualización: Viernes 03 de febrero del 2012 1:58 pm.

Por Cable Prettyman.

Un niño pequeño se encuentra en una sala de Neonatología. Una incubadora sustituye a la calidez de los brazos de su madre; tubos llenos de nutrientes reemplazan la leche de su madre y cada respiración es una lucha.

Está rodeado de otros niños en peligro, todos con sus monitores pitando de tiempo en tiempo según se dé su lucha por la vida. Incluso, a pesar de que estos niños no son plenamente conscientes de su entorno, el medio ambiente estresante y ruidoso afecta a su capacidad de relajarse y dormir -que es esencial para su supervivencia.

Por esta trágica escena hospitalaria camina un arpista. A medida que empieza a tocar suavemente una canción de cuna antigua, los monitores se estabilizan, casi todos los bebés respiran más fácilmente y muchos caen dormidos –es el primer sueño que han tenido desde la última visita del arpista. Estos niños tienen la suerte de encontrarse en uno de los pocos hospitales estadounidenses (15% de todos) que incorporan la musicoterapia en sus protocolos de atención de la salud.

La idea de la música como una influencia sanadora es, al menos, tan antigua como la escritura de Platón y Aristóteles. Su introducción en la medicina alopática occidental, sin embargo, no ocurrió sino hasta el siglo XX cuando músicos de todo tipo comenzaron a ir a los hospitales para veteranos después de la Primera y Segunda Guerras Mundiales para interpretar su arte junto con miles de veteranos que sufrían tanto el trauma físico como psicológico de la guerra.

La notable respuesta curativa de los pacientes a la música llevó a los médicos de los veteranos a solicitar la contratación de músicos de parte del propio hospital creando la demanda de algún tipo de plan de estudios de parte de las universidades. La primera carrera en terapia musical en el mundo fue establecida en la Michigan State University en 1994 y la American Music Therapy Association fue fundada en 1998.

Hoy en día, la musicoterapia está ganando rápidamente el reconocimiento de ser una herramienta eficaz para hacer frente a las necesidades físicas, emocionales, cognitivas y sociales de los individuos de todas las edades –desde niños a centenarios. Las intervenciones pueden ser diseñadas para promover el bienestar general, controlar el estrés, aliviar el dolor y ayudar a los individuos expresar sus sentimientos.

Los investigadores científicos afirman que la capacidad de la música para alterar las ondas cerebrales crea cambios en los patrones de las funciones corporales que se rigen por el sistema nervioso autónomo -tales como la respiración y el ritmo cardíaco- que pueden ayudar a contrarrestar o prevenir los efectos dañinos del estrés crónico y ayudar a calmar a los niños con Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad. Otros estudios han demostrado los beneficios de la musicoterapia en el tratamiento de la depresión y la ansiedad, disminución de la presión sanguínea, fortalecimiento del sistema inmunológico, alivio del dolor crónico y ayuda a los pacientes con cáncer.

Terapeutas musicales certificados trabajan en el tratamiento de niños y adultos que sufren de autismo, Alzheimer, Parkinson, parálisis cerebral, síndrome de Down, así como con víctimas de accidentes cerebrovasculares. Los profesionales están descubriendo que la música puede mejorar la interacción social, la expresión emocional, el desarrollo cognitivo y las habilidades motoras.

Usted encontrará musicoterapeutas que trabajan en hospitales psiquiátricos y médicos, en consultas ambulatorias, agencias de discapacidades de desarrollo, centros y hogares de ancianos y en la práctica privada y, si teclea en Google: "musicoterapeutas, Colorado Springs", obtendrá unas 16 entradas.

He aquí un testimonio de la página web del Servicio NeuroRhythm de Musicoterapia en Colorado Springs: "La musicoterapia utiliza el amor de mi hijo por la música que le enseña a aprender, jugar e interactuar con la gente. Solía ​​ser muy infeliz y parecía imposible de enseñar, pero la terapia musical rompió esa pared y abrió la puerta para que él aprenda en otros entornos. Ahora está sobresaliendo en todas sus terapias y escolaridad. Parece que cada logro importante lo hace primero después de que ha tenido una sesión de terapia musical"-. Padre de un niño con autismo.

Tal vez hay alguien en tu vida que podría beneficiarse con el milagro de la música.

Pierre-Constant Budin




Pierre-Constant Budin nació en Enancourt-le-Sec, una aldea en el noroeste de Francia, el 09 de noviembre de 1846.

En 1876 obtuvo su título de médico en París y en 1882 se convirtió en Jefe de Obstetricia del Hôpital de la Charité. En 1895 sucedió a Étienne Stéphane Tarnier (1828-1897) como Director de Obstetricia en el Hôpital Maternité. Budin fue miembro de la Academia de Medicina y oficial de la Legión de Honor.

Pierre Budin fue uno de los fundadores de la moderna Medicina Perinatal e hizo muchas contribuciones a los esfuerzos por reducir la mortalidad infantil. Hizo hincapié en la importancia de una nutrición adecuada y en la prevención de las enfermedades infecciosas en los recién nacidos, así como en la educación de las nuevas madres sobre esos temas. Debido a los problemas de gastroenteritis en niños causados por leche de vaca contaminada, Budin fue un gran defensor de la lactancia materna y creyó en un cambio hacia leche esterilizada solamente si la nutrición natural había fallado. También popularizó una técnica, conocida como sonda de alimentación, para los bebés prematuros que eran demasiado débiles para recibir el alimento por métodos convencionales.

Fue el autor de Le nourrisson: alimentation et hygiène - enfants débiles, enfants nés á terme (1900), un libro que fue traducido al inglés, con el título de The Nursling. The feeding and hygiene of premature and full-term infants, en 1907, el mismo año en que falleció (22 de enero).